Viktigaste symptomet är muskelförtvining främst i lår och bäcken men även andra delar av kroppen, i första hand extremiterna. Detta kan börja redan när barnet är nyfött men senast före sex års ålder. Problem med motorik, lätt att ramla, deformerade muskler, svimmning och förstorade vader är ett symptom som uppmärksammas före 6års ålder eller efter.
Den vanligaste orsaken till död är ofta komplikationer i andningsmuskulaturen eller hjärtarytmi. Vissa dör i tonåren, men medellängden är cirka 30år. Det finns även vissa som är över 50 år gamla idag enligt forskarna och framsteg inom forskningen har förbättrat möjligheten för de drabbade att leva längre.
Det finns ännu inget sätt att bota Duchennes muskeldystrofi. Fokus ligger istället på att minska de symptom som sjukdomen orsakar. Steroidhormoner används för att minska effekten av den muskelförsvagning som sjukdomen leder till. Lättare muskelträning kan rätt utförd motverka nedbrytningen av befintliga muskler. När andningsförmågan förändras på grund av försvagad andningsmuskulatur kan respiratoriska hjälpmedel sättas in. Ett vanligt läkemedel som används hos dom flesta med DMD är Kortison, det ska ha en effekt som gör effekten på muskelförsvagningen segare, men man minskar också risken att få skolios.
Posts
